昨天，复旦大学与美洲华人遗传学会(ACGA)联合举办的“基因组医学”国际研讨会举行，这个被复旦副校长王卫平称为“早起的鸟儿”的聚会，目的在于吹响国内基因组医学的号角。该会议是复旦大学百年校庆大型学术会议之一，也是献给我国“遗传学之父”、复旦大学著名教授谈家桢先生96岁生日的特别礼物。
基因风险预测有何意义？
早发现早预防早治疗
复旦大学生命学院教授卢大儒介绍，通过基因检测，可以提早发现某个体是否携带某些易感基因型，是否容易得老年痴呆症、心血管疾病、癌症等，然后选择不同的药物进行个性化医疗。
复旦大学生命科学院院长金力举例，比如导致儿童智能发育受影响甚至死亡的苯丙酮尿症，在新生儿时期诊断出来就可以立即治疗，方法非常简单：即不吃含苯丙氨酸和可以转化为苯丙氨酸的食物。只要8岁前不吃，智力就可以恢复到中等，若20岁前不吃，其智力就几乎和正常人一样。而在白人中发病率较高的肝血色病，发病时往往已出现肝硬化现象，甚至致命。通过基因检测，发现携带有易感基因型的人群就可以通过避免食用含铁食物来预防。
预测的准确度有多高？
并非一定会发病
确定易感基因后，就可以进行疾病预测。但拥有某种疾病易感基因的人，会不会发病？具体何时发病？并不能得出精确的判断。对于那种“比算命还准”的说法，复旦大学生命科学院钱吉表示是不科学的。他介绍，这种预测试在大样本人群发病率的基础上进行，并且和个体的生活环境因素密切相关，“不是绝对说，有易感基因的人将来就一定会得病，只是通过检测，发现某类疾病的易感人群。对他们进行有针对性的保健。”
如何找出易感基因？
建立基因库对比分析
目前基因组医学的研究试图帮助医生在庞大而错综复杂的DNA群中发现某些疾病的易感基因，并尝试消除它所带来的致命危害。
科学家通过大规模比较不同个体的基因情况来发现那些与健康或疾病相关的基因变异，至少需要1000对基因进行研究，从而确定健康的个体和患病个体之间差异。癌症、心脏病、高血压、中风、糖尿病、哮喘、精神性疾病、老年痴呆等常见病都是由遗传因素(易感基因型)经环境因素诱导造成。
专家警示
基因组医学发展受制滞后法规
在昨天举行的“基因组医学”国际研讨会上，复旦大学生命科学院院长金力对这“看上去很美”的医学应用提出警示，目前相关的基因组医学技术虽然在不断进步，但相关政策规章极待健全。“基因检测等涉及知情同意、保密原则、样本处理等问题，而相关规定目前比较滞后。”复旦大学生命学院卢大儒教授表示赞同。
什么机构有资格进行基因检测？参与检测时个人的知情权如何被尊重？基因隐私怎么被保护？从业人员应当设计什么准入标准等等，与会专家们认为，有关基因组医学应用的标准还不健全，亟需规范。此番研讨会也专门开辟议题，就相关医疗、诊断、咨询和保健的质控、政策法规和继续教育等进行讨论。
复旦大学生命科学院的钱吉介绍，目前在基因组医学的伦理方面已经有医院开始规范尝试，但需要和国际接轨，在行业自律、技术标准方面则缺乏统一健全的规定，这些问题都将在之后的分论坛上具体讨论。
中国疾病基因库正在建立
因为人种和环境不同，国外实验得出的遗传病基因数据库不能照搬到中国来，在昨天的研讨会上，专家们建议，要以中国人的重大和常见疾病为主要对象，建立大规模的病人(DNA)、疾病(表现型)样本库和数据库，以及正常人群的对照样本库和数据库。“我们已经开始做了，”钱吉说，目前复旦大学和其他研究机构已经着手建立数据库。建立这个平台是全面开展疾病基因组等研究的基石，尤其是对研究许多常见病的发生发展机理和遗传与环境的相互关系至关重要。
国内这方面的研究已经在肺癌、肝癌、糖尿病、高血压等疾病中进行探索，希望找出中国人的易感基因型。
