同时，研究人员还收集了大量出生缺陷焦点家庭，成立了具有中国特色的出生缺陷生物信息库，探讨Hcy/叶酸代谢相关基因变异对子代产生先天畸形的预测浸染，筛查出生缺陷产生的相关基因或要害基因变异，为阐发出生缺陷的发病机制及孕前诊断提供了依据。
据北京大学民众卫生学院朱文丽副传授先容：“重大出生缺陷产生的基本研究”的课题率先从细胞凋亡和抗氧化角度诠释了同型半胱氨酸（Hcy）/叶酸、维生素A缺乏的致畸机理；阐发了增补叶酸和维生素A等抗氧化营养素能显著拮抗Hcy和阳性致畸物的发育毒性，为人群弥补叶酸防范出生缺陷提供了强有力的尝试证据；从小鼠心脏克隆了3个新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l，并对其表达和成果举办了进一步研究，在出生缺陷相关新基因筛选及相关基因的布局、成果研究方面取得了创新性希望。
在我国每年出生的约2000万婴儿中，神经管畸形、先个性心脏病、唇腭裂等先天残疾儿童数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％。个中大大都出生缺陷属于多因素疾病，受遗传因素和情况因素的配合影响。然而，出生缺陷的病因学及发病机理至今尚不清楚。北京大学民众卫生学院李勇传授等历经10年完成的“重大出生缺陷产生的基本研究”，从情况和遗传两方面着手，应用现署理论和先进技妙手段，从胚胎、细胞、细胞器、卵白质、基因等多级程度上，定量、定性地展现出生缺陷产生的机理。
