马凡氏综合症,孩子成长的隐形杀手

  关于马凡氏综合症，这一并不普遍的症状，家长有必要做些相应的了解。尽管患有这类病症的孩子并不多见，同时这属于一种基因疾病，但如果有此类病症并发作的话，情况也不容轻视。它不仅极大得影响了孩子的健康成长，还会出现并发症。

  关于马凡氏综合症

  马凡氏综合症是一种渐进的遗传性疾病，影响身体的结缔组织。结缔组织在身体内无处不在，提供细胞的结构与支持。可以将其想象成是“胶水”的概念帮助体内的每一个器官、血管、骨髂、关节、肌肉。

  患有马凡氏综合症的孩子，体内这方面的“胶水”功能相对偏弱，这是由于蛋白质纤维蛋白的分泌欠缺，而这正是结缔组织的主要组成部分。削弱结缔组织将导致身体很多部位出现问题：尤其是心脏、眼睛和骨髂。

  原因

  马凡氏综合症相当罕见。研究人员发现，15号染色体的基因缺陷是此症状的病因之一，这种突变导致原纤维蛋白的结果出现异常。约75％的情况下，马凡氏综合症的基因在家族中出现遗传现象，这意味着，父母当中有一人患马凡氏综合症的话，孩子被遗传的几率为50％。

  在剩余的25％的病例中，父母双方均没有马凡氏综合症，但导致孩子患有该病的基因则是怀孕时意外发生的精子或卵子的基因突变。没有知道什么原因导致了这种情况，但这意味着同样有50％的概率使孩子患马凡氏综合症。

  特征及症状

  患有马凡氏综合症的孩子通常（但不总是）比家庭成员和同龄的孩子高，同时身形消瘦。他们的手指、脚趾长且薄，关节松动。他们的手臂和双腿的长度往往与身高不成比例，并且孩子两臂伸展的距离，比他们的身高长出很多。

  此外还会出现部分面部特征，包括长且削瘦的面庞、深陷的双眼、下巴很小、嘴巴往外凸、牙齿的排列非常拥挤。与此同时，马凡氏综合症还会导致各类并发症的出现，如心脏血管、眼睛、骨髂问题。这部分对儿童和青少年尤其需要关注。

  治疗，以及保持积极的心态

  对患有马凡氏综合症的孩子，需要通过医生的专业治疗及照顾。他们的身体成长与变化非常之快，有必要每年进行一次超声心电图的检查，配合相对频繁的眼部及骨髂的跟踪监测。

  同时，患有马凡氏综合的症的孩子可以通过一些适度的活动帮助自己更好的恢复，最重要的是，避免给孩子带来额外的心理压力。当然，父母关注孩子不要进行运动量大的活动也很重要，比如篮球、足球、棒球、举重之类，避免运动时的肌肉紧张。相反，对于运动量小，并且动作轻柔的活动，可以鼓励孩子适度的尝试。