一级预防——孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说,由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。
二级预防——产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。
三级预防——新生儿疾病筛查。潘迎强调,给宝宝做筛查越早越好,北京市由政府埋单,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。
减少出生缺陷——
农村贫困地区是重点
在幼儿园里,小朋友们上课,被称为“鼠尿儿”的晶晶就坐着发呆,身上背个空书包,书都被她撕光了。由于病情发现晚,体内堆积的苯丙氨酸已经损伤大脑,5岁的晶晶智力仅有两三岁孩子的水平。
“苯丙酮尿症患儿,拖延的时间越长,治疗效果就越差。”郑晓瑛教授忧虑地指出,目前新生儿疾病筛查在许多农村地区没有普及,父母也缺乏这方面的意识。
调查显示,尽管卫生部规定苯丙酮尿症等3种出生缺陷疾病为主要筛查病种,但是,超过2/3的适婚、适育受访者对该病了解很少,甚至闻所未闻。
郑晓瑛认为,农村和贫困地区是产生出生缺陷的重灾区,一些有效的干预措施还不能有效地覆盖这些地区,如何在农村贫困地区开展出生缺陷预防是严峻的挑战。
今年4月,国家人口计生委启动免费孕前优生健康检查试点,为18个省区100个县的计划怀孕农村夫妇提供免费孕前优生健康检查。